Gen CDH1 mutado

Buenos Aires, 14 de febrero de 2017.

Ser portador del gen mutado CDH1 no es el resultado de un estudio genético al azar. No es que un día vas y te sacás sangre para que te digan todos los genes mutados que uno puede tener. Al CDH1 «se lo va a buscar» específicamente para saber si está mutado y debe haber una sospecha previa. Deben darse ciertos criterio clínicos:

1. La presencia de dos familiares afectados con cáncer gástrico difuso, un de ellos con edad de diagnóstico antes de los 50 años.
2. La presencia de tres individuos afectados, independientemente de la edad del diagnóstico
3. Único caso con diagnóstico antes de los 40 años
4. Historia personal de cáncer gástrico difuso y de cáncer de mama lobulillar, uno con diagnóstico antes de los 50 años

En mi caso se cumplían el 1 y 4. Mi padre tuvo Cáncer Gástrico Difuso (además de cáncer de colon años antes), mi hermana mayor tuvo Cancer Gástrico Difuso a los 40 años, mi tía (hermana de papá) tiene cáncer de mama de tipo lubilillar y mi abuela y bisabuela paterna tuvieron cáncer de colon.

Tener el Gen CDH1 mutado predispone para el desarrollo del cáncer gástrico difuso, generalmente antes de los 40 años, presentando un riesgo acumulativo del 80% a los 80 años. Las mujeres, además, presentan entre un 39 % y 52 % de riesgo de presentar cáncer de mama lobulillar.

Por el momento acá destaco un gran tema. En mi caso NO tengo cáncer, pero si una alta probabilidad de tenerlo.

Acá hay un tema que ignoraba casi por completo. Los cáncer tienen «nombre y apellido». Para mi un cáncer era de mama o de estómago. Ahora leí mucho sobre gástrico «difuso» y mama «lobulillar».

La verdad es que no es habitual este tipo de gen mutado. Pasa de generación en generación con una probabilidad del 50%. Es decir, asumiendo que mi padre era portador del GEN CDH1 mutado (murió hace 3 años por cancer gástrico difuso, sin hacerse el estudio genético), al fecundarme, estuvo la chance de heredarlo del 50%. En mi caso se dio y lo tengo, pero no así en mi hermana menor, por ejemplo.

Hoy, alguno de mis 3 hijos podrían tenerlo o no. Pero con certeza, ellos podrían cortar finalmente para siempre este tema al realizarse una fertilización in vitro excluyendo los óvulos fecundados portadores, en ese momento.

Una vez que una persona le da negativo, es decir no es portador del CDH1 mutado, ya no hay riesgo de que aparezca nuevamente ni en El ni en su descendencia.